Esclerosis Sistémica Progresiva: Epidemiología, Factores externos y genética, Clínica y Tratamiento.

Es el tejido conectivo el que se ve afectado en esta enfermedad llevando a una piel fibrosada y engrosada. Con la posibilidad de una afectación orgánica de los pulmones, del corazón, del aparato digestivo o de los riñones.

EPIDEMIOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD

En los distintos estudios realizados a lo largo del tiempo se observa un aumento progresivo de la incidencia de casos, ya sean diagnosticados en un entorno hospitalario o fuera de este entorno.

Con anterioridad a 1975 se calculaba una incidencia entre el 0.6 y el 2.3 en ámbito hospitalario por millón de habitantes. Y entre el 6.3 y el 12, si se tenían en cuenta los pacientes extrahospitalarios.

Posteriormente, otras investigaciones en el entorno del hospital, cifran la incidencia en un 19/1.000.000 de habitantes.

No obstante, esta incidencia se quedaría corta si se considera que hay un importante número de personas afectadas con el fenómeno de Raynaud que carecen de diagnóstico.

Se valora que en el desencadenamiento de la enfermedad tienen mucho que decir los factores endocrinos, los factores metabólicos y los factores hormonales, teniendo en cuenta la mayor afectación de la Esclerosis Sistémica Progresiva en la mujer con respecto al hombre en proporciones 3-8/1.

En la edad infantil es muy extraño que aparezca esta enfermedad. Es más habitual en personas mayores de 20 años y, sobre todo, en la cuarta década de vida, disminuyendo en edades más avanzadas.

La mortalidad en el sexo femenino es de 3.5 frente a un 1.5 del masculino por 1.000.000 de habitantes, según un estudio norteamericano.

Los datos de la supervivencia tras el diagnóstico que se tienen son de entre sesenta y setenta por ciento a los cinco años y de un cuarenta o cincuenta por ciento a los diez años.

Habrá un pronóstico más preocupante si hay afectación de pulmones, del corazón, de los riñones o una proximal esclerodermia.

FACTORES GENÉTICOS Y FACTORES EXTERNOS

Los factores genéticos son considerados al hallar agregación familiar, autoanticuerpos en una proporción mayor del treinta y tres por ciento en personas consanguíneas de la misma familia de los enfermos con Esclerosis Sistémica Progresiva y al asociarse con alelos determinados de los genes del Complejo Mayor de Histocompatibilidad.

Inicialmente se encontró una asociación con alelos clase I HLA-B8 y HLA-A9.

Sin embargo, se ha comprobado después una mayor asociación con los alelos clase II. Los más habituales son los alelos DR1, DR3 y DR5 en personas de raza caucásica.

Se ha confirmado además, según diferentes estudios, una relación directa con alelos clase III, como el C4A-QO.

En personas con predisposición genética a padecer esta enfermedad se observa una asociación de determinados factores externos, factores ambientales, que pueden producir ciertas acciones moleculares que alteran la función de las células, presentes en la clínica de esta patología.

La exposición al cloruro de polivinilo (PVC)

Al estar expuesto a este componente puede presentarse en la piel heridas endurecidas, acroosteolisis, síndrome esclerodermiforme y Fenómeno de Raynaud.

El síndrome de eosinofilia-mialgia

La administración de L-triptófano puede provocar esta patología con afectación multisistémica.

En concreto un contaminante de un L-triptófano se ha comprobado que es el desencadenante de este síndrome.

En esta severa enfermedad se comienza con una etapa de dolor agudo, endurecimiento e inflamación de las extremidades, pasando meses después a la derivación de fascitis en las áreas endurecidas y de esclerodermia.

Hay personas que han desarrollado una Esclerosis Sistémica Progresiva al estar expuesto a un antibiótico antitumoral como la bleomicina.

Implantes de Silicona

Hay divergentes posturas de la relación entre la aparición de enfermedades del tejido conectivo y los implantes de pecho con gel de silicona.

La exposición al silicio

La Esclerosis Sistémica Progresiva puede aparecer en el momento que se esté expuesto al silicio o años más tarde. Puede haber o no silicosis.

Disolventes orgánicos

Determinados disolventes orgánicos, como los hidrocarburos alifáticos aromáticos, provocan la aparición de esclerodermia.

El síndrome tóxico

Este síndrome derivado del consumo de aceite de colza desnaturalizado supone una afección multisistémica. Se presentó en España en el año 1981.

En torno al sesenta por ciento de los afectados pasó a la cronicidad con una mezcolanza de lesiones como atrofia y debilitamiento de los músculos, disfagia, hipertensión pulmonar, neuropatía sensorial, disminución de peso, síndrome seco, esclerodermia y Raynaud.

Se ha comprobado que el agente responsable es alguno de los componentes del aceite de colza desnaturalizado con anilina.

DIAGNOSTICO Y CLASIFICACIÓN DE LA ESCLEROSIS SISTEMICA PROGRESIVA

Dependiendo de la mayor o menor afectación dérmica, la Esclerodermia podria estar más focalizada o estar más difuminada.

La relación de mujeres respecto a hombres que la pueden padecer es de 4:1, siendo más usual en féminas mayores de treinta y menores de cincuenta años.

Al ser una enfermedad que puede presentarse de distinta manera, heterogénea, se adoptaron determinados criterios para clasificarla.

Son los criterios del American College of Rheumatology los más empleados y que podríamos clasificarlos en:

Criterios menores:

• Fibrosis en la base de ambos pulmones.
• Esclerodactilia.
• Cicatriz en los dedos o disminución de tejido en el pulpejo de los mismos.

Criterio mayor: Esclerosis digital proximal, con una piel endurecida, engrosada y retraída de dedos y de la articulación metacarpofalángica.

En el caso de que un individuo presentara más de 1 criterio menor o un criterio mayor, hablaríamos de un enfermo de Esclerosis Sistémica Progresiva.

CLÍNICA DE LA ENFERMEDAD Y SU TRATAMIENTO

Pueden darse distintas alteraciones.

El Fenómeno de Raynaud

En tres cuartas partes de estos enfermos se manifiesta el Fenómeno de Raynaud como el primer síntoma, pudiendo aparecer en un noventa por ciento de los casos en un momento u otro.

El estrés y el frío son los responsables en su aparición. Y se suceden 3 fases: una primera en la que la piel se vuelve pálida, seguida de una fase cianótica y, una vez que termina la vasoconstricción, se produce una vasodilatación y se vuelve la zona eritematosa.

Lo más usual es que se dé en los dedos de manos y pies, aunque también puede aparecer en las orejas, en la nariz y, más raro, en la lengua.

Se puede saber si estamos ante un caso de Raynaud que no va ligado a otra patología o ante un Raynaud asociado a una conectivopatía, gracias a la capilaroscopia, donde se ve la forma de los capilares y si tienen una medida superior o se ramifican.

Tratamiento del fenómeno de Raynaud

Su tratamiento busca que se manifieste en menos ocasiones o no de forma muy grave, evitando a toda costa que aparezcan úlceras isquémicas.

• Normas generales: no estar expuestos a bajas temperatura, no fumar, no tomar anticonceptivos, ni cierta medicación como los B-bloqueantes.
• Medicamentos: no se precisa administrar fármacos en casos de Raynaud menos graves, sólo en aquellos enfermos en los que usualmente aparezcan úlceras en los dedos, pudiendo tomar diltiazen o ingerir nifedipino, entre otros.

Es probable que se necesite recurrir a la antibioterapia si se infectan las ulceraciones, siendo, en ocasiones, imprescindible desbridarlas mediante cirugía.

Repercusión en los riñones

En el ochenta por ciento de los enfermos se encuentran problemas en el riñón.

Hace tiempo eran la responsable de la mortalidad en estos pacientes, que, gracias a los inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina, se pudo subsanar.

La clínica puede consistir en aumento de urea, reducción del filtrado glomerular e hipertensión maligna.

Tratamiento de la repercusión renal

Con medicamentos inhibidores como el enalapril o el captopril.

Indicios en aparato digestivo

• Disposición:

Esófago: En un muy alto porcentaje de casos se da una dispepsia que deriva en una inflamación del esófago debido al reflujo que se produce al no ser suficiente la presión del esfinter inferior y el movimiento de este tramo digestivo.

También puede darse una disfagia, con posible desenlace de un carcinoma ante un esófago de Barrett o una grave afectación del movimiento esofágico.

Estómago: Puede haber reflujo gastroesofágico ante sensaciones de tener el estómago lleno y expandido y postergarse su evacuación.

Intestino delgado: Ante la falta de movimiento de este área del intestino se produce una expansión álgica del abdomen, diarrea y un posterior adelgazamiento del enfermo.

Puede darse, ocasionalmente, que en la pared del intestino haya aire, que se resolvería sola pero que hay que vigilar para que el intestino no llegue a perforarse.

Colon: Podría haber una afectación del esfínter del ano, además de un episodio pseudoobstructivo.

• Pruebas diagnósticas: Son dos las que se realizan, placas de rayos X y una manometría, en las que se detecta un esfinter inferior del esófago afectado.
• Tratamiento de la afectación del sistema digestivo:

Cuadros pseudoobstructivos: será necesaria la antibioterapia si no hay una correcta absorción de alimentos, controlar la ingesta y realizar alguna aspiración.

Reflujo de estómago y esófago: remedios esenciales son el cenar temprano, dormir con la parte superior de la cama más arriba, hacer ingestas con moderación y recurrir a ciertos medicamentos como el omeprazol si los prescribe el facultativo.

Alteraciones en el corazón

De entre las posibles afectaciones cardíacas que hay que tener en cuenta, hay que vigilar, sobretodo, las alteraciones del ritmo del corazón.

Es habitual que encontremos un derrame del pericardio y, menos usual, una inflamación de dicho pericardio.

Probable también que se fibrose el miocardio.

Tratamiento de las alteraciones cardíacas

Es esencial tratar lo más pronto posible esas alteraciones del ritmo cardíaco y estabilizar al enfermo hemodinámicamente.

Medicamentos vasodilatadores como el dipiridamol y la nifedipina se suelen administrar.

Afectación del sistema óseo y del sistema muscular

Los dolores articulares son frecuentes. Llegándose, incluso, a anquilosarse pasados unos años de la manifestación de la enfermedad.

En las radiografías se observa una destrucción en el cúbito o en el radio en la parte de la epífisis más distante, en los penachos de los dedos, o en la parte de arriba y atrás costal.

Los elementos tendinosos tienden a endurecerse, promoviendo que se den contracturas álgicas en flexión.

Tratamiento de la afectación del sistema muscular y del sistema óseo

Los antiinflamatorios no esteroideos pueden ayudar en la inflamación y dolor articular. Y la cortisona en mínima dosificación si se inflama la sinovial.

Las contracturas en flexión pueden evitarse si se hace un intenso tratamiento físico.

Repercusión del sistema neurológico

Puede haber una afección como la neuropatía del trigémino, hormigueo y entumecimiento en el muslo o el síndrome del túnel carpiano.

Alteraciones en la piel

Es fundamental para el diagnóstico al darse en casi la totalidad de los casos, sólo está ausente en un cinco por ciento de ellos. Podríamos hablar de 3 fases que, a veces, son difíciles de delimitar el paso de una fase a la otra:

1. Fase con edema: se hallan los pies y las manos con una inflamación endurecida simétrica.
2. Fase de esclerosis: la región cutánea afectada deja de ser elástica, esclerosándose. Se pierde el vello de esas áreas. Los tendones crujen y se inflaman las articulaciones.
3. Fase con atrofia: se produce una atrofia con endurecimiento, rigideces e incluso alteraciones morfológicas, que impiden las gestualidad del enfermo.

La pigmentación se ve afectada tanto con exceso como con defecto en determinadas áreas.

Las calcificaciones son habituales en las falanges y en las zonas extensoras de los miembros.

Tratamiento de las alteraciones dérmicas

Curar las posibles infecciones de las ulceraciones e hidratar bien la piel.

Repercusión en pulmones

Al ser una afectación usual, ayuda a cerciorarnos a la hora de diagnosticar.

En los enfermos sin signos evidentes en placas de rayos X, será necesario hacer un TAC.

En la mitad de los pacientes se detecta en pulmones una hipertensión y en un porcentaje mayor, en algo más de 3/4, una fibrosis en el intersticio, siendo dicha fibrosis causante de numerosos casos de mortalidad.

Ante una inflamación de alveólos da buen resultado administrar una elevada dosificación de cortisona.

La hipertensión en los pulmones puede pasar despercibida en un treinta y tres por ciento de los afectados.

Al hacer deporte es usual que aparezca sensación de ahogo y dificultad a la hora de respirar, y sensación dolorosa en el pecho.