Displasias del Aparato Locomotor: Espondilolistesis, Espondilolisis y Neurofibromatosis

Se considera la displasia como aquel tejido patológico que se crea de manera irregular. Suelen ser anormalidades en el desarrollo. Abarcaremos, dentro de todas las posibles, las más destacadas.

Espondilolistesis y Espondilolisis

Un crecimiento anómalo en el desarrollo de las estructuras articulares ulteriores lumbosacrales es lo que conforma la espondilolistesis displásica.

La espondilolisis podría darse tras la rotura por estrés de la última vértebra lumbar en su región articular interna. Se puede hablar de espondilolistesis ístmica cuando tras la fractura el cuerpo vertebral afectado se adelanta desplazándose sobre la primera sacra.

La espondilolisis tiende a presentarse a partir de los 7 o los 8 años de edad después de sufrir traumatismos, aunque sean de excasa magnitud y no suele ser grave.

La sintomatología coincide normalmente con la fase de crecimiento adolescente.

Durante la infancia las contracturas en flexión de la cadera habituales aumentan la curvatura lordótica de la región lumbar, haciendo que la porción interarticular de la vértebra sea la que soporte mayor peso, pudiéndose fracturar.

Manifestaciones clínicas

Los niños suelen no presentar síntomas.

Si aparece dolor, se centra en la parte baja de la espalda y, más raro, en glúteos y en muslos. Usualmente es la realización de una actividad enérgica y repetida la que provoca y acrecienta la sintomatología, sobre todo, la flexo-extensión de la columna que se da buceando, remando y en distintos ejercicios de gimnasia, y que cede al restringir la acción o al hacer reposo relativo.

La región inferior de la espalda suele doler al palparla, pudiendo aparecer, sobre todo en fase aguda, rigidez o reducción de lateralidad del tronco como respuesta a proteger la zona.

La musculatura posterior del muslo en tensión y considerable limitación flexión abdominal de cadera tienden a estar presentes en el 80% de enfermos asintomáticos.

Deformación de tronco y pelvis es posible encontrar en etapas tardías de espondilolistesis.

Los niños, a diferencia de los adultos, rara vez manifiestan signos que evidencian que las raíces nerviosas están comprimidas, como pueden ser reflejos alterados, debilitamiento cinético, pérdida de sensibilidad, así como asociación de protusión de disco intervertebral se muestran en el adulto pero no en el niño. Es relevante buscar problemas funcionales de la vejiga y anestesia sacral.

Hallazgos radiológicos

Los rayos X del raquis lumbar manifiestan anomalías interarticulares en la espondilolisis.

Para confirmar la patología en ocasiones hay que hacer imágenes de perspectiva oblicuas lumbares como puede ser cuando la espondilolisis sólo se da en lado y en ausencia de espondilolistesis.

En las lesiones agudas, la oquedad interarticular es irregular y angosta en lesiones agudas y de bordes redondeados y parejos en las de mayor evolución.

En una etapa temprana preespondilolítica en niños quizá se tenga que recurrir a la gammagrafía para descubrir la patología.

Las carillas de atrás de la articulación se subluxan y la región interarticular es posible que disminuya (el “galgo” de Itensinger) en espondilolistesis displásica.

Cabe la posibilidad de diagnosticar erróneamente como osteoma osteoide al interpretar la placa radiográfica de esclerosis reactiva del pedículo y la lámina contralaterales de una espondilolisis unilateral.

En la espondilolisis contralateral la extracción del pedículo con esclerosis puede menguar la estabilidad, produciéndose una espondilolistesis.

Ambos episodios son poco valorables en las gammagrafías óseas.

Tratamiento

El tratamiento conservador de la espondilolisis suele resultar bien al ejercitar los músculos de abdomen y espalda, y restringiendo determinadas acciones.

Es complicado cerciorarse de que pueda haber más deslizamiento si la espondilolistesis es asintomática.

En el caso de espondilolistesis sintomática, en ocasiones, es imprescindible estabilizar el raquis.

Neurofibromatosis. Displasia fibrosa

Las neurofibromatosis son anomalías congénitas en las que se ve involucrada la cresta neural. Su sintomatología viene derivada, por tanto, de sus alteraciones genéticas.

Von Recklinghausen en el año 1882 destacó la afectación de la piel y de los nervios periféricos al analizar a dos enfermos afectados con esta patología.

El neurofibroma es el fundamento neuropatológico de este padecimiento, aunque existen diversos visos clínicos. La neurofibromatosis de Von Recklinghausen no compone un ente exclusivo.
Aunque ésta, conocida como neurofibromatosis de tipo 1 (NF'1), es más usual, hay otras como la neurofibromatosis de tipo 2 (NF'2).

En la neurofibromatosis de tipo 1, a nivel del sistema nervioso, frecuentemente aparecen tumoraciones de los parénquimas (astrocitomas en el SNC y neurofibromas en nervios periféricos) y en la neurofibromatosis de tipo 2 las cubiertas son las afectadas (meningiomas del sistema nervisoso central y schwannomas en los nervios periféricos).

Riccardi y Eidmer expusieron la posibilidad de que hubiera un tipo mixto conocido como neurofibromatosis de tipo 3, aunque otros autores plantean que se tratan de variantes de las dos principales, como ganglioneuromatosis y schwannomatosis neurofibromatosis de tipo 2 o las denominadas manchas “café con leche” o representaciones segmentarias de la neurofibromatosis de tipo 1.

Neurofibromatosis tipo 1

Es una irregularidad innata del desarrollo del embrión con afección de la cresta neural. Es la que es su momento describió Von Recklinghausen. Una de cada tres mil personas puede padecerla, pudiendo mutar en el 30 - 50 % de los casos.

Manifestaciones Clínicas

Son distintos los signos que pueden derivar a la valoración del pediatra: manchas “café con leche”, neurofibroma plexiforme de la cara del recién nacido. Durante la infancia y la pubertad, a parte de las manchas, la aparición de macrocefalia, desarrollo retardado, neurofibromas en la piel, glioma del nervio óptico, pseudoartrosis tibial distal o escoliosis. Por lo tanto, si se da una escoliosis idiopática hay que indagar en los antecedentes de la familia, y buscar las manchas “café con leche” u otros signos de la neurofibromatosis de tipo 1. El glaucoma congénito o una anomalía del cráneo es, a veces, la inicial expresión clínica.

Más raro es que se dé una crisis epiléptica. No hay discriminación de afectación por sexos ni de razas.

Principales características determinantes

La creación en exceso en la cresta neural de melanocitos, provoca en la piel pecas en axilas (frecking) y manchas color "café con leche".

Los neurofibromas son tumores benignos, compuestos por Los fibroblastos y las células de Schwann, entre otras, conforman los neurofibromas (tumores benignos). Los más habituales y numerosos son los neurofibromas de la piel, que pueden ser pediculados o arraigados. Otros son los plexiformes que indican que la patología está presente. Una ubicación de estos últimos es la parte superior del párpado.

En el 20 % de los niños afectados, porcentaje que se incrementa con la edad del paciente, se encuentran en el iris los nódulos de Lisch.

Manifestaciones ortopédicas

Entre el 30 y el 50 % de los enfermos presenta manifestaciones ortopédicas, siendo las más usuales los daños del raquis.

1. Scalloping: La parte de atrás del cuerpo de la vértebra muestra una ondonada cóncava.
2. Deformidad causada por tumor: Un ejemplo es el neurofibroma radicular.

Escoliosis afiliada:

• A deformación de la vértebra.

• A una profunda displasia en meninge.

• A que las vértebras muestren severa cifoescoliosis angular ya sea por displasia o distrofia.

3. Displasia Basioccipital: Anomalía de Chiari con hidrocefalia y/o siringomielia es posible que se dé. Hay un 13 % de probabilidad de hallar afectación en huesos largos, como la Pseudoartrosis tibial, hiper e hipoplasias y otros defectos.

Control de la Evolución, Consejo Genético y Tratamiento

El tratamiento de la neurofibromatosis de tipo 1 es complicado y debe resultar de una correcta colaboración de las distintas especialidades médicas.

La transmisión posible genética de un enfermo de neurofibromatosis de tipo 1 es del 50 %, siendo difícil valorar el grado de afectación. En aquellos familiares de primer grado que no desarrollen la enfermedad, la probabilidad de transmisión a sus hijos es de 1 cada 10.000, el mismo que para el resto de personas en general.

Los enfermos con neurofibromatosis de tipo 1 tienen que ser controlados anualmente.

La realización de Resonancia Magnética y de PEV se hará en el primer reconocimiento, entre otras exploraciones como la psicométrica, neurológica y la de agudeza visual. Se realizarán resonancias de control si en la inicial se detecta la enfermedad.

El tratamiento irá encaminado a la curación de la sintomatología, recurriendo a las distintas cirugías que precise, ortopédica, neurocirugía, dermatológica…

El tratamiento con ketotifeno da buenos resultados para el prurito, aunque no es determinante en frenar que los neurofibromas crezcan.

Según la gravedad y afectación, los resultados del tratamiento variarán. Siempre habrá que llevar una periodicidad en su seguimiento.

Neurofibromatosis tipo 2

Este tipo de neurofibromatosis, llamada en su principio como neurofibromatosis bilateral acústica, se da en una proporción de 1 por 50.000, siendo, por tanto, menos usual que la tipo 1. Afecta al cromosoma 22.

Los neurinomas son las lesiones típicas de la neurofibromatosis tipo 2, mientras que en la de tipo 1 se afectan las vías ópticas y se daña el parénquima del sistema nervioso central.

Manifestaciones Clínicas

El hallazgo de un tumor en el VIII par (schwannoma vestibular) es un signo relevante en esta enfermedad, al principio suele ser unilateral (hipoacusia) o derivarse de alguna crisis epiléptica, trastorno vestibular o hipertensión intracraneal. Posteriormente será bilateral. Aunque, en ocasiones, aparece durante la etapa gestante, suele manifestarse en la pubertad o sobre la veintena.

Es más el sexo femenino el que la tiende a padecer, con predominación autosómica genética. La presencia de neurinomas espinales es más temprana y las tumoraciones del acústico posteriores. Los neurinomas de los nervios periféricos están presentes en cualquier etapa de este tipo de neurofibromatosis.

Las manchas color "café con leche" son poco numerosas, como máximo 5 y sus bordes son irregulares y más claras, localizándose a menudo en el segmento metamérico de alguno de los neurinomas.

Meningiomas intracraneales asociados se da con una probabilidad del 70%, hallándose gracias a la Resonancia. Más raro es encontrar meningiomas diversos con carencia de schwannomas en los vestíbulos.

No hay afectación intelectual en los enfermos.

Control de la Evolución, Consejo Genético y Tratamiento

La genética molecular ayuda a la valoración de pacientes con predisposición a desarrollar la neurofibromatosis tipo 2. Los enfermos diagnosticados deben llevar un seguimiento en centros con especialistas en schwannomas intrarraquídeos, vestibulares y radiculares acerca de la NF'2 debiendo contribuir a precisar el consejo genético de las familias y en atención familiar.

La mortalidad y morbididad de los afectados con este tipo 2 es considerable.

Se recurre a la cirugía y a un tratamiento siempre personalizado, teniendo en cuenta diversos factores como la edad, el estado neurológico, el desarrollo, la afectación auditiva, su situación psicológica, ocupacional y social.

En el par VIII, en su bifurcación vestibular aparecen los schwannomas acústicos. Se recurre a la intervención quirúrgica cuando se va perdiendo cada vez más capacidad auditiva y el tumor se comprueba con la Resonancia Magnética y los estudios neurorradiológicos que va creciendo.

Se intervienen los schwannomas radiculares sintomáticos antes que compriman la médula al crecer, teniendo en cuenta su ubicación, cantidad y dimensiones.

El empleo de antagonistas de los receptores estrogénicos en la neurofibromatosis tipo 2 es utilizado aunque no hay mucha información sobre su efectividad.

Dependiendo de la cantidad de tumores y de si se pueden extirpar o no, variará el pronóstico. A pesar de los avances en cirugía en otorrinolaringología y en neurocirugía, la exéresis tumoral en los enfermos de este tipo 2 puede resultar complicada.

La morbilidad y mortalidad en estos pacientes es aún alta.

Otras formas de neurofibromatosis

Aunque resulte en ocasiones diferenciarla de la neurofibromatosis tipo 2, no tanto con la ayuda de la Resonancia Magnética, se clasifica un tercer tipo.

Al igual que la 2, suele aparecer más en mujeres en edad pueril o tras su primer embarazo.

Se distancia de la anterior en presentar múltiples tumoraciones (intraparenquimatosas del Sistema nervioso central y neurinoma acústico bilateral).

A semejanza de la neurofibromatosis tipo 1, cabe encontrar ependinomas y astrocitomas pilocíticos en las tumoraciones de Sistema nervioso.

La tipo 3 suele tener peor pronóstico.

Otro tipo, la neurofibromatosis tipo 4 o forma «variante», presenta neurofibromas y manchas color "café con leche" y es difícil diferenciarla.

En la neurofibromatosis tipo 5 o forma «segmentaria» las manchas y los neurofibromas se localizan en una única área de un lado del cuerpo y no es una patología hereditaria.

Se consideran en ocasiones como somáticas mutaciones de la tipo 1. Aunque hay también neurinomas unilaterales en una forma del tipo 2.

La neurofibromatosis tipo 6 o forma de «manchas café con leche exclusivas» tiene multitud de manchas con ausencia de neurofibromas.

Los enfermos con inicio más allá de la veintena, se catalogan en la neurofibromatosis tipo 7 o forma de «comienzo tardío».

Estos tres últimos tipos no tienen entidad propia y la 5 y la 6 tendrían que verse como variables de la tipo 1.

Sinostosis de la columna cervical (Síndrome de Klippel-Feil)

En este síndrome al menos 2 vértebras cervicales sufren una fusión congénita, llegando en determinados casos a involucrar a todo el raquis cervical.

Es entre la semana 3 y la 8 de crecimiento del embrión cuando se afecta la segmentación de los somitos cervicales, fusionándose las vértebras.

Su etiología es desconocida. Además de la afectación de las cervicales, en el 25-30% de enfermos puede elevarse uno o los dos lados de la escápula. Otras lesiones pueden darse en los sistemas cardiopulmonar, genitourinario, nervioso y merma en la audición.

Manifestaciones Clínicas

El 50% de los enfermos muestra acortamiento en el cuello y movimiento restringido, además de línea de formación capilar baja.

A pesar de que la restricción de movimiento del cuello es usual, algunos enfermos con gran afectación de las cervicales tienen un rango de movilidad normal que puede conducir a equívoco.

La afección articular entre las vértebras C1 (atlas) y C2 (axis) suele mostrar sintomatología, y la del resto de cervicales puede ser asedede sintomáticas.

Las secciones libres próximas a la zona de sinostosis pueden compensar con hipermovilidad.

Dicha hipermovilidad es posible que desemboque en osteoartritis degenerativa o falta de estabilidad.

La inflamación de las raíces nerviosas, articulares o una mielopatía compresiva desencadenan la sintomatología.

Ante una fusión superior de cuatro vértebras, la occipitalización de la primera cervical que se asocia a una fusión C2-C3 o si existe entre dos áreas fusionadas una articulación libre, se manifiesta más frecuentemente los síntomas.

Las lesiones más graves asociadas a la sinostosis cervical son cifosis o escoliosis en el 60% de los enfermos, afectaciones urinarias en el 33%, sordera en el 30% y problemas congénitos cardíacos en el 14% de los casos.

La pielografía intravenosa y la ecografía ayudan a detectar las lesiones asintomáticas urinarias.

Hallazgos radiológicos

Las deformaciones consolidadas óseas limitan la posición del enfermo para realizar correctamente las radiografías y se crean sombras con el occipucio, foramen magnum y la mandíbula que impiden ver bien las primeras vértebras.

Por ello, puede resultar efectivo la realización de tomografía computerizada de cuello en flexión y en extensión para detectar lesiones en las raíces nerviosas y la médula.

Las placas en la epífisis no osificadas en niños pequeños puede equivocar como si los espacios entre los discos fueran normales.

Las proyecciones laterales de rayos en flexión y en extensión pueden resultar de ayuda en niños.

En pacientes con una considerable afectación las primeras vértebras dorsales pueden repercutirse.

No obstante, es ya en el adulto en el que se presenta el canal vertebral estrechado, derivado al exceso de movimiento y a los cambios degenerativos.

Tratamiento

Los pacientes infantiles no muy afectados pueden tener un día a día normal, sin limitación o sintomatología alguna o mínima.

La falta de estabilidad articular por el exceso de movilidad y la osteoartritis pueden desencadenar en los adultos los síntomas.

El tratamiento conservador resulta efectivo en un porcentaje de afectados. En determinados casos se precisará una cirugía para estabilizar la columna.

Hay que realizar un control y tratar si lo precisara la escoliosis.

Las irregularidades asociadas que pasan desapercibidas pueden hacer que el pronóstico no sea el deseado.

Hay que detectar y tratar estas anomalías lo antes posible para evitar deformaciones o cuadros más graves.

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